文献复习| 三代测序技术用于新发变异来源分析
- 2026-09-18 07:28:40
文献复习| 三代测序技术用于新发变异来源分析导读： 传统的新发变异检测须同时对先证者及双亲（trio）进行测序；无法获取双亲样本，会导致诊断率下降。本文献研究开发 duoNovo计算方法，利用长读长测序（Long-read sequencing, LRS）技术，仅需单亲样本即可高精度鉴定新发变异，显著提升了单亲遗传学检测的诊断效能。 
关键性能结果： 评估子集：gnomAD 中不存在的罕见变异 1.阳性预测值 PPV ： 父-先证者双人组平均99.7%； 母-先证者双人组平均97.9%； 2.灵敏度： 父-先证者双人组灵敏度≈55%（达到生物学上限的 73%） 母-先证者双人组灵敏度≈14%（达到生物学上限的 56%）。 （受生物学上限约束：约 75% 新发变异来自父方生殖系，25% 来自母方） 3.假阳性率：父双人组 5.1×10⁻⁶，母双人组 5.8×10⁻⁶ 参考文献 Boukas, L., Délot, E.C., Pitsava, G., et al. (2026). Identification of de novo variants from parent-proband duos via long-read sequencing. The American Journal of Human Genetics, 113(3), 437-452. 🐸以下3种情况无法分析：另一亲本携带该变异；生殖腺嵌合变异；变异在先证者胚胎新发（发生在另一亲本那条染色体上）
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